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单核苷酸多态性(SNP)是指有单个核苷酸替代、插入或缺失而形成的分子形态,有时包括有多个核苷酸插入或缺失造成的点突变。

单核苷酸多态性(SNP)检测介绍

单核苷酸多态性(SNP)是指有单个核苷酸替代、插入或缺失而形成的分子形态,有时包括有多个核苷酸插入或缺失造成的点突变。SNP是人类基因组中数量最多的一种多态形式,人类基因组中总共有300万个SNP,平均每1000个碱基中就有一个SNP。SNP的分布不均匀,非转录区要多于转录区,大多数位于蛋白的非编码区。其中相当多的SNP位点直接或间接与个体间的表型差异、人类对疾病的易感性或抵抗能力有关。SNP检测在临床及临床相关研究中已有广泛应用。

我公司为您提供三种方法为您分型SNP位点

1.Taqman探针法检测SNP位点,该方法的技术原理如下图:

Responsive image这种方法可以直接在实验结果(软件自动输出的Excel表格)中读出每个样本中SNP位点的基因型(纯合子XX或YY,杂合子XY),不需要再对序列进行分析,具有直观性。

并且还可以通过软件分析出不同基因型在所有样本中的分布图(即散点图)。

Taqman探针法对于大样本量的检测还有成本低、速度快的优点。

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SNP分型服务操作流程:

Taqman探针及引物设计:客户提供SNP位点信息(RefSNP号码:rs1234567),我公司负责设计探针和引物, 一个位点一对引物, 两条探针.

探针及引物合成: 两条探针分别用VIC(或HEX)和FAM标记

荧光定量PCR扩增

数据分析(散点图)

提供实验报告: 探针和引物序列, PCR条件, 扩增曲线, 散点图, SNP分型结果(软件自动输出的Excel表格)

2.焦磷酸测序法:

优势:

  • ◇ 单一位点的质量评估和序列信息

  • ◇ 分析含有CpG位点的SNP

  • ◇ 序列信息中不同位点的频率计算

  • ◇ 适用于新鲜冷冻,和石蜡包埋的样本

  • ◇ 不同的应用实验可同时在一次运行中实现

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3.飞行质谱:

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ASA芯片:**的检测性能同时检测SNPs、indels和CNVs等变异ASA芯片:广泛的应用领域消费级基因检测:疾病风险评估、遗传病携带筛查、遗传特征检测、祖源分析等精准医学研究:药物基因组、肿瘤、免疫系统疾病等基础医学研究:复杂疾病基因...
       SNaPshot检测方法的主要原理为单碱基延伸技术,即在紧邻SNP位点的地方设计引物,反应时加入SNP位点引物、扩增出的带有SNP位点的PCR产物、带荧光标记的ddNTP。通过单碱基延伸后,与目标SNP位点互补的ddNTP掺...
     Sequenom SNP位点检测服务采用专业的引物设计和基因分型软件,可对95%以上已被证实的SNP进行实验设计。实验过程无需荧光标记,降低了每次基因型分析的成本的同时也提供了更高的可靠度。 技术特点·  准确:直接检测待测物分...
     HRM(高分辨熔解曲线)分析技术是近年兴起的一种全新的突变扫描和基因分型的遗传分析方法。基于高效稳健的PCR技术,HRM不受突变碱基位点与类型局限,无需序列特异性探针,在PCR结束后直接运行高分辨熔解,即可完成对样品SNP分析。...
  客户根据实验要求挑选出SNPs后,提交给我们进行引物与探针合成,整个过程大约需要2~3周,或者应用ABI的探针...
  在所有SNP的检测方法中,对待检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法,也是SNP分析的金标准。通常情况下,...
  利用Illumina公司GoldenGate技术,客户根据实验要求挑选出SNPs后,我们将提交给Illumin...
    2b-RAD是2012年wang等推出基于II B型限制性内切酶的大规模SNP标记开发和分型的技术(Nature Methods(Wang et al, 2012))。该技术克服了RAD-Seq、GBS等技术的缺点,通过基因组酶切...
1.昂飞的定制芯片有最小起订量要求吗?如果有,最小起订量是多少?答:昂飞的MyDesign定制芯片有最小起订量要求...
1. 基因分型相比传统的基因分型方法的优点是什么?答:基因分型采用Illumina公司的高密度芯片分型技术平台,相...