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  拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)是基因结构变异(StructuralVariant,SV)的重要组成部分,由基因组发生重排而导致, 一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。

2004年是CNV研究中具有里程碑意义的一年。借助于能够覆盖整个人类基因组的新的研究技术,美国冷泉港实验室和瑞士洛桑大学的两个研究小组在Science和Nature Genetics几乎同时发表论文,报道了大片段的CNV不仅可以导致出生缺陷等重大疾病,还可以作为一种遗传多态性在人类基因组中广泛分布。

  除了和人类罕见疾病以及单基因疾病相关, CNV也与复杂疾病也相关, 比如对艾滋病病毒(HIV)、孤独症和精神分裂症的易感性。然而受限于检测手段,这类遗传变异直到近些年才为研究者所重视,并迅速成为当前人类遗传学研究的热点。对CNV这类遗传变异的研究, 或将可以促进对相关人类疾病的发病机制的认识, 指导疾病的分子诊断和新的治疗手段的开发。CNV

  拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)是基因结构变异(StructuralVariant,SV)的重要组成部分,由基因组发生重排而导致, 一般指长度为1 kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为...
ASA芯片:**的检测性能同时检测SNPs、indels和CNVs等变异ASA芯片:广泛的应用领域消费级基因检测:疾病风险评估、遗传病携带筛查、遗传特征检测、祖源分析等精准医学研究:药物基因组、肿瘤、免疫系统疾病等基础医学研究:复杂疾病基因...
  鉴于CNV 在研究人类疾病发生机制方面的重要意义,对人类基因组CNV 变异情况的研究引起了越来越多的关注和重视...
  基因芯片技术在遗传病的检测中具有明显的技术优势,一次杂交即可对全部染色体拷贝数的变异进行检测,被越来越多的遗传...
   Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0是**可以真正将CNP(拷贝数多态性)转化成高分辨率的参考图谱的平台。主要应用领域包括全基因组SNP分型、全基因组CNV分型、全基因组关联分析、全基...
  随着已知癌基因数量的不断增加和功能的不断明确,拷贝数变异的重要性也越来越被癌症研究者重视,但是福尔马林固定石蜡...
  基于基因芯片的比较基因组杂交技术(array-based Comparative Genomic Hybrid...
  实时荧光定量PCR,简称Q-PCR,是在PCR反应体系中加入荧光基团,利用荧光信号累积实时监测整个PCR进程,...
  荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH),是一种非...
  人类基因组计划提前完成,给了人们揭开生命奥秘指日可待的假想。实际上,这不过是翻开了生命天书的扉页而已,随后的深...
  人们对于“癌症”的印象似乎只有一种:致命、会扩散、很难治的病。其实癌症是很多先天或后天因素造成的病症总称,到目...