Affymetrix  CytoScan® HD

　　基因芯片技术在遗传病的检测中具有明显的技术优势，一次杂交即可对全部染色体拷贝数的变异进行检测，被越来越多的遗传学家们所应用。多个国家的行业协会如ACOG、ISCA等均推荐将基因芯片技术用于产检诊断和儿童遗传病的诊断和研究。

CytoScan® HD芯片

    CytoScan® HD芯片是Affymetrix公司基于久经考验的Genome-Wide Human SNP Array 6.0研发的，用于检测人类全基因组中已知和新发的染色体畸变的芯片，是目前密度最高的细胞遗传学芯片。

Affymetrix CytoScan DX Assay已于2014年1月获得美国FDA批准，用于与染色体异常相关的先天性疾病（如儿童发育迟缓或智力障碍德国）的检测。

产品特点：

1.业界密度最高的遗传学芯片：共能检测超过270万个生物学标记1）约75万个SNPs探针，具有99%以上的分型准确性2）约200万个拷贝数探针，均通过了基因计量效应检测筛选3）产品上市前经过3,000个样品测试

2.针对CNV检测而言，CytoScan® HD拥有业界**的基因覆盖度以每个标记880 bases长度覆盖>36,000 RefSeq基因

3.针对癌症相关和遗传病相关基因增加覆盖度1）完全覆盖国际细胞遗传学会ISCA认可的所有基因（1标记/384 bases）2）完全覆盖癌症相关基因（1标记/553 bases）3）完全覆盖X染色体上的基因（1标记/486 bases）4）覆盖12000 OMIM基因（1标记/659 bases）

4.不但能检测基因缺失、重复，还能检测杂合性缺失和单亲二倍体（LOH/UPD）

5.独特的人类基因组骨架设计

6.最广泛的样品类型支持羊水、口腔上皮细胞、血液、新鲜冰冻组织、流产物和培养细胞等常见的样品类型。

CytoScan® HD芯片参数：

CytoScan® 750K芯片

    CytoScan 750K芯片是CytoScan® HD芯片的子集，为了更加符合临床诊断的需求，设计者去除了部分覆盖非基因区和多态区域的探针，针对癌基因和遗传病相关基因加密覆盖。

技术特点：

1.全基因组覆盖，重点针对细胞遗传学相关区域，750,000拷贝数标记1)200,000 SNPs探针，准确率>99%；2)550,000个****，非多态性探针；

2.所有探针都精选于CytoScanHD，并经过验证试验1）所有探针都精选于>200万探针库2）上市前经过3,500个样本验证

3.针对遗传疾病相关基因和癌症相关基因增加探针覆盖1）ISCA基因每1kb就有1个标记2）癌症相关基因每1kb就有1个标记3）RefSeq基因每2kb就有1个标记4）平均覆盖度约4kb 1个标记

4.最广泛的样品类型支持羊水、口腔上皮细胞、血液、新鲜冰冻组织、流产物和培养细胞等常见的样品类型。

CytoScan® 750K芯片参数：

CytoScan芯片实验流程：

数据展示：

图1：同一条染色体上的半合子缺失与获得的检测

这里显示的是：人类8号染色体的拷贝数变异。

图2：半合子缺失和嵌合体缺失的检测

上半部显示的是人类13号染色体的半合子缺失；

下半部显示的是同一个区域的嵌合体缺失。

图3：嵌合体缺失与嵌合体拷贝数不变杂合性缺失LOH

这里显示的是：人类11号染色体包含一个嵌合体缺失和一个嵌合体拷贝数不变杂合性缺失LOH。

图4：单倍体基因组中等位基因核内复制事件的检测

这里显示的分别是：四倍体、三倍体、二倍体和单倍体。